Down sendromu ve kalpteki parlaklık nedir?

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu insan vücudundaki hücrelerin 46 yerine 47 kromozoma sahip olmasıyla ortaya çıkan bir durumdur. Normalde insan hücrelerinde 23 çift, toplamda 46 kromozom bulunur. Down sendromunda ise 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunur, bu da toplam kromozom sayısını 47'ye çıkarır. Bu genetik durum, bireyin fiziksel özelliklerinde, gelişiminde ve sağlığında bazı farklılıklara yol açar. Down sendromu, zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği, tipik yüz görünümü ve hafif-orta düzeyde öğrenme güçlüğü gibi özelliklerle karakterizedir. Ayrıca, down sendromlu bireylerde doğumsal kalp hastalıkları, işitme ve görme problemleri gibi çeşitli sağlık sorunları daha sık görülebilir.

Kalpteki parlaklık, genellikle hamilelik döneminde yapılan fetal ekokardiyografi veya detaylı ultrason incelemeleri sırasında bebeğin kalbinde görülebilen bir bulgudur. Tıbbi olarak "intrakardiyak fokus" veya "ekojenik intrakardiyak fokus" (EİF) olarak adlandırılır. Bu durum, bebeğin kalp kası içinde ultrasonda parlak (ekojenik) bir alan olarak görülen küçük bir kalsiyum birikimi veya yoğun doku alanıdır. Genellikle sol karıncıkta yer alır ve hamileliklerin yaklaşık %3-5'inde görülebilen yaygın bir bulgudur.

Down Sendromu ve Kalpteki Parlaklık İlişkisi

Down sendromu ve kalpteki parlaklık arasında bir ilişki olduğu düşünülmektedir. Yapılan araştırmalar, down sendromlu bebeklerde kalpteki parlaklık görülme olasılığının daha yüksek olduğunu göstermiştir. Bu nedenle, kalpteki parlaklık down sendromu tarama testlerinde bir "yumuşak belirteç" olarak değerlendirilir. Yani, down sendromu riskini artırabilecek bir bulgu olarak kabul edilir, ancak tek başına tanı koydurucu değildir.

Kalpteki parlaklık tespit edildiğinde, down sendromu riskini değerlendirmek için diğer tarama testleri (ikili test, üçlü test, dörtlü test veya NIPT) ve detaylı ultrason incelemeleri yapılır. Eğer başka risk faktörleri veya anormallikler yoksa, kalpteki parlaklık genellikle endişe gerektirmez. Ancak down sendromu açısından yüksek riskli gebeliklerde, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi tanısal testler önerilebilir.

Önemli Not

Kalpteki parlaklık down sendromu için kesin bir tanı aracı değildir. Sadece bir tarama bulgusudur ve down sendromlu bebeklerin çoğunda kalpte parlaklık görülmez, aynı şekilde kalpte parlaklık olan bebeklerin büyük çoğunluğu down sendromlu değildir. Bu nedenle, kalpteki parlaklık tespit edildiğinde paniğe kapılmamak, ancak doktorun önerdiği ek tetkik ve takipleri düzenli olarak yaptırmak önemlidir.