Williams sendromu kalp sorunları nelerdir?

Nadir bir genetik bozukluk olan Williams Sendromu, özellikle kardiyovasküler sistemde ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Sendromun karakteristik özelliklerinden biri, elastin proteininin eksikliğine bağlı olarak gelişen kalp ve damar problemleridir. Bu durum, bireylerde supravaküler aort darlığından pulmoner arter darlığına kadar çeşitli kardiyovasküler komplikasyonlara neden olmaktadır.

Konu kakkında 1 soru soruldu ve cevaplandı

Williams Sendromu ve Kalp Sorunlarına Genel Bakış

Williams Sendromu, 7. kromozomdaki bir genetik silinme sonucu ortaya çıkan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Bu sendrom, karakteristik yüz görünümü, hafif-orta düzeyde zihinsel engel, gelişimsel gecikmeler ve özellikle kardiyovasküler sistemde belirgin problemlerle ilişkilidir. Kalp ve damar sorunları, Williams Sendromlu bireylerde en sık görülen ve en ciddi sağlık komplikasyonları arasında yer alır.

Williams Sendromunda Görülen Başlıca Kalp ve Damar Sorunları

Supravaküler Aort Darlığı (SVAS): Bu, Williams Sendromu ile en sık ilişkilendirilen kalp problemidir. Aort damarının hemen kalpten çıktığı bölgede (aort kapağının üzerinde) bir darlık oluşur. Bu darlık, kalbin vücuda kan pompalamasını zorlaştırarak kalbin daha fazla çalışmasına neden olur. Zamanla bu durum kalp kasında kalınlaşmaya ve kalp yetmezliğine yol açabilir.
Periferik Pulmoner Arter Darlığı (PPS): Akciğerlere kan taşıyan pulmoner arterlerin dallarında daralma görülür. Bu, özellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde yaygındır ve birçok vakada zamanla kendiliğinden iyileşebilir. Ancak, bazı ciddi durumlarda müdahale gerektirebilir.
Mitral Kapak Prolapsusu: Kalbin sol kulakçığı ile sol karıncığı arasındaki kapağın (mitral kapak) tam olarak kapanmaması durumudur. Bu, kanın geriye doğru sızmasına (regürjitasyon) neden olabilir.
Hipertansiyon (Yüksek Tansiyon): Williams Sendromlu bireylerde, özellikle yetişkinlik döneminde, hipertansiyon görülme riski yüksektir. Bu, böbrek arterlerindeki darlıklardan veya damarların yapısal bir sorunundan kaynaklanabilir.
Diğer Damar Darlıkları: Vücuttaki diğer arterlerde (örneğin, böbrek arterleri, baş ve boyun damarları) de darlıklar görülebilir.

Bu Kalp Sorunlarının Nedenleri

Williams Sendromu, 7. kromozomun uzun kolundaki (7q11.23) yaklaşık 26-28 genin silinmesi sonucu oluşur. Bu silinen genlerden biri olan ELN geni, vücuttaki esnek liflerin yapı taşı olan "elastin" proteininin üretiminden sorumludur. Elastin, kan damarlarının esnekliği ve gücü için hayati öneme sahiptir. ELN geninin eksikliği, damar duvarlarının anormal gelişimine, daha kalın ve daha az esnek olmasına neden olur. Bu da damarlarda daralmalara (stenoz) yol açar ve yukarıda bahsedilen kalp ve damar sorunlarının temelini oluşturur.

Teşhis ve Tedavi

Williams Sendromu şüphesi olan her bireyde, doğumdan itibaren kapsamlı bir kardiyolojik değerlendirme yapılmalıdır.

Teşhis: Fizik muayene (üfürüm duyulması), Ekokardiyografi (kalbin ultrasonu), EKG (elektrokardiyogram), Kardiyak MRI ve bazen kalp kateterizasyonu gibi yöntemlerle kalp ve damar sorunları teşhis edilir.
Takip: Kalp sorunları hafif de olsa, Williams Sendromlu bireyler düzenli aralıklarla (genellikle yılda bir) bir pediyatrik kardiyolog veya yetişkin konjenital kalp hastalıkları uzmanı tarafından takip edilmelidir. Çünkü bazı problemler zamanla kötüleşebilir veya hipertansiyon gibi yeni sorunlar ortaya çıkabilir.
Tedavi: Tedavi, sorunun tipine ve şiddetine bağlıdır.
- Hafif darlıklar genellikle sadece takip gerektirir.
- Orta veya şiddetli darlıklarda, balon anjiyoplasti (daralmış damarın bir balonla genişletilmesi) veya cerrahi müdahale gerekebilir.
- Hipertansiyon, ilaçlarla (antihipertansifler) kontrol altına alınır.
- Bazı kalp ameliyatlarından önce ve sonra "anestezi kaynaklı ciddi kardiyovasküler komplikasyon" riski yüksek olduğundan, özel bir anestezi protokolü uygulanması gerekir.

Sonuç

Kalp ve damar sorunları, Williams Sendromunun merkezinde yer alan ve yaşam kalitesi ile prognozu doğrudan etkileyen ciddi bulgulardır. Erken teşhis, düzenli kardiyolojik takip ve gerektiğinde zamanında müdahale, bu bireylerde sağlıklı ve uzun bir yaşam sürdürme şansını önemli ölçüde artırmaktadır. Williams Sendromlu bir bireyin bakımı, pediyatrik kardiyolog, genetik uzmanı, çocuk doktoru ve diğer branş hekimlerinden oluşan multidisipliner bir ekip tarafından yürütülmelidir.

Yeni Soru Sor / Yorum Yap